我中心目前可開展遺傳代謝病系列檢測項目，包括：遺傳代謝病新生兒篩查、遺傳代謝病高?；純汉Y查、以及尿遺傳代謝病的檢測三部分。新生兒篩查與高危患兒篩查屬于血遺傳代謝病檢測，是應用串聯(lián)質(zhì)譜平臺，針對血液中的氨基酸與酰基肉堿的90個指標進行47種遺傳代謝病的篩查。尿遺傳代謝病檢測則是應用氣相色譜平臺，針對尿液中的132個有機酸指標進行32種遺傳代謝病的篩查。通過對代謝前端物質(zhì)以及代謝末端物質(zhì)進行篩查，靈敏、準確地發(fā)現(xiàn)患兒的代謝異常，及早地提示某種遺傳代謝病的患病可能，更好地輔助臨床診斷。遺傳代謝病新生兒篩查則是針對產(chǎn)科所有出生的新生兒以及有高危因素產(chǎn)婦的新生兒，通過一出生，一次排除幾十種疾病的患病可能，降低出生缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預、早期治療，保障孩子的健康。
