唐氏綜合征（21-三體綜合征）是足月新生兒最常見(jiàn)的染色體疾病，臨床表現(xiàn)主要為：智力障礙，患者智商通常為30-60；生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和肌張力減退，至少1/3的患者伴發(fā)先天性心臟病；存在特殊面容——面部扁平、鼻梁低平、眼距寬等，至今沒(méi)有根治的方法。21-三體綜合征的平均發(fā)病率為1/600-1/800，且發(fā)病率隨著孕婦年齡的增大而升高：據(jù)《J Am Med Assoc》雜志上的數(shù)據(jù)表明，孕婦30歲時(shí)的21-三體綜合征發(fā)病率為1/952；35歲時(shí)為1/385；45歲則高達(dá)1/20。 無(wú)創(chuàng)染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測(cè)簡(jiǎn)稱無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，采集孕婦的外周血，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)血液中的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，從而判斷胎兒患有染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，主要包括21-三體綜合征、18-三體綜合征及13-三體綜合征，準(zhǔn)確性可達(dá)99%，遠(yuǎn)高于血清學(xué)的唐氏篩查。無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)適用于12-26周的孕婦進(jìn)行非整倍體疾病的產(chǎn)前篩查，主要適檢人群包括：高齡（年齡≥35歲）、唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)、唐篩結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)及希望排除胎兒21-三體、18-三體、13-三體綜合征，自愿選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦均可進(jìn)行該檢測(cè)。
