| 項目名稱 | 檢驗方法 | 樣品要求 | 臨床應用 | 報告時間 | ||
| 類型及標本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 地中海貧血檢查 | ||||||
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地中海貧血篩查組合一 （血紅蛋白電泳、紅細胞滲透脆性試驗、G6PD） |
儀器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 | 詳見各單項 | 2個工作日 |
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地中海貧血篩查組合二 （血紅蛋白電泳、紅細胞滲透脆性試驗） |
儀器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 | 詳見各單項 | 2個工作日 |
| 血紅蛋白電泳 | 全自動儀器法 | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 | HbA2正常或降低（<3.5%），HbF正常（<2.5%）提示α地貧；如HbA2增加（>3.5%）伴或不伴HbF增高，則提示為β地貧。重型和中間型β地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，輕型β地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高 | 2個工作日 |
| 紅細胞滲透脆性 | 速率法 | 全血 1ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 |
↑或中間脆性↑：見于遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細胞增多癥、PK缺陷癥。 ↓：見于地中海貧血、血紅蛋白C、D、E病及缺鐵性貧血和肝臟疾病 |
2個工作日 |
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葡萄糖6－磷酸脫氫酶活性檢測 （G6PD） |
速率法 | 全血 1ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管/肝素抗凝管 | ↓：見于遺傳性G6PD缺乏癥。發(fā)病原因是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴重急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多，如不及時處理，可引起肝、腎或心功能衰竭，甚至死亡。G6PD缺乏癥是新生兒病理性黃疸的主要原因 | 2個工作日 |
| 地中海貧血基因診斷全套（SEA型、3.7型、4.2型、β地中海貧血） | Gap-PCR、 PCR-RBD | 全血（或新生兒臍血） 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 地中海貧血的輔助診斷 | 3 個工作日 |
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α地中海貧血基因檢測 （含SEA型、3.7型、4.2型） |
Gap-PCR | 全血 （或新生兒臍血）2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | α地中海貧血的輔助診斷，用于α地中海貧血臨床患者、婚前、產(chǎn)前篩查樣本的檢測，能定性檢測出三種α珠蛋白基因的缺失片段，是優(yōu)生的重要措施 | 3個工作日 |
| β地中海貧血基因突變檢測（17種常見基因突變） | PCR-RDB | 全血（或新生兒臍血） 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | β地中海貧血的輔助診斷，用于β地中海貧血臨床患者、婚前、產(chǎn)前篩查樣本的檢測，能定性檢測出中國人群中常見的17種β珠蛋白基因突變，是優(yōu)生的重要措施 | 3個工作日 |
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α地中海貧血3種點突變基因檢測 （CS、QS、WS） |
PCR-RDB | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 3 個工作日 | |
| β地中海貧血缺失型基因檢測（HPFH和δβ） | 基因診斷 | 全血 2ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 3~4個工作日 | |
| 疑難罕見型地貧基因診斷 | 血紅蛋白電泳/PCR/MLPA/DNA測序 | 全血 4ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 疑難、罕見型地中海貧血的診斷。 | 15個工作日 |
| α2珠蛋白基因編碼區(qū)全長基因測序 | 脫氧核糖核酸（DNA）測序 | 全血 4ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 12個工作日 | |
| β珠蛋白基因編碼區(qū)全長基因測序 | 脫氧核糖核酸（DNA）測序 | 全血 4ml | 2-8℃ | EDTA抗凝管 | 12個工作日 | |
