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物委編碼

項目名稱

檢測方法

價格（元）

報告時間

備注

270700003×5

250700010-2

無創(chuàng)染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測PLUS

高通量測序

2855.00

8-12個工作日

當天送檢

標本類型：靜脈全血10ml

保存條件：15-30℃

容器：采用中心提供的專用采血管

采集要求：

無需空腹，取靜脈血10ml，采血后輕柔顛倒采血管8-10次，并注明采血時間及孕婦姓名。

注：如遇重抽血或重建庫等情況，報告時間需順延相應(yīng)工作日。

臨床意義： 

無創(chuàng)染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測是一項新型產(chǎn)前檢測技術(shù)，通過采集孕5-10ml外周血，利用新一代高通量測序平臺和生物信息學(xué)方法分析其中胎兒游離DNA信息，最終得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險。針對胎兒21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病，準確性達到99.9%。無創(chuàng)染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測PLUS在上述基礎(chǔ)上大幅增加了所檢測的病種，使檢測更全面，具體包括4種性染色體非整倍體綜合征（特納綜合征、克氏綜合征、超雄綜合征、超雌綜合征）及15種CNVs綜合征。